El Servet ha realizado estudios genéticos a 1.484 familiares de pacientes con cáncer de mama y ovario

Los estudios genéticos de pacientes con cáncer se han ido incrementando notablemente en los últimos años. Concretamente, tal como explica Silvia Izquierdo, jefa de la sección de Genética del Servicio de Bioquímica Clínica del Hospital Universitario Miguel Servet, desde su comienzo en 2003 hasta la actualidad, el Servet ha estudiado un total de 5.623 casos relacionados con el cáncer de mama y de ovario (1.484 a familiares de pacientes y 4.139 estudios genéticos de casos).

Esta cifra no para de aumentar debido al buen hacer de los profesionales y a los avances científicos en este tipo de estudios. La prevalencia de cánceres hereditarios supone únicamente entre un 5 y 10% del total, por tanto, para saber qué pacientes son candidatos para este tipo de estudio resulta indispensable tener en cuenta unos criterios definidos y consensuados por diferentes sociedades científicas, así como las recomendaciones de grupos de expertos.

En el caso de cáncer de mama y ovario se valoran diferentes criterios, como la edad al diagnóstico, si se trata de un cáncer de mama triple negativo, si es un cáncer de mama bilateral, que sea un cáncer de ovario seroso de alto grado, los antecedentes familiares de cáncer de mama, ovario, próstata o páncreas, si hay mutación identificada en tumor o si se trata de un cáncer de mama en varón.

Una vez que se realiza el estudio a dicho paciente, los profesionales de la sección de Genética notifican y asesoran según los resultados de los estudios, que solo son concluyentes en el 25% de los casos. A pesar de lo que se pueda creer, conocer si existe una mutación genética en un cáncer puede resultar muy positivo para el paciente. Ya que ayuda a la toma de decisiones médicas y le abre la puerta a la posibilidad de tratamientos farmacogenéticos orientados a su tipo de cáncer, además de ayudar a sus familiares de cara a un diagnóstico precoz mediante seguimiento y control preventivo.

Habitualmente, en la mayoría de los casos, la información de dicho resultado positivo se transmite al paciente por parte de los profesionales de la sección de Genética y por sus respectivos oncólogos. El paciente es el responsable de informar a sus allegados debido a la protección de datos.

Si el familiar desea estudiarse puede acudir a su médico de Atención Primaria donde le derivarán a la sección de Genética para que le realicen el estudio de la variante patogenética familiar, para así averiguar si es portador o no de la misma y poder dar un adecuado asesoramiento genético.

En el Servet ya se han realizado estudios genéticos a un total de 1.484 familiares. Tal y como explica Mª Dolores Miramar Gallart, facultativo especialista de área en estudios genéticos. “Los estudios genéticos son más sencillos cuando se estudia a un familiar directo, ya que desde el laboratorio de Genética saben qué variante patogenética concreta buscar, por tanto, se podrá descartar dicha mutación o confirmar la misma, permitiendo en este último caso que se activen protocolos de seguimiento y vigilancia en las unidades que corresponda”, dice la Dra. Miramar.

Por ejemplo, un hombre, cuya madre haya padecido cáncer de mama, y que presente una mutación genética similar a la de ella, puede presentar un riesgo más elevado de sufrir un cáncer de próstata. Por tanto, se activaría un protocolo de vigilancia primero en Atención Primaria, que haría los seguimientos concretos y, de ser necesario, le derivaría al Servicio de Urología, facilitando así la detección precoz en caso de que se llegara a producir un tumor. Es importante saber que lo que se hereda es un mayor riesgo a padecer un determinado tumor o grupo de tumores, lo que no significa que esto vaya a ocurrir en el cien por cien de los casos.